Còi xương là bệnh loạn dưỡng xương do thiếu vitamin D (hoặc rỗi loạn chuyển hoá vitamin D) dẫn đến rối loạn chuyển hoá Canxi, Phospho là những yếu tố cần cho sự phát triển xương. Bệnh còi xương là bệnh toàn thân, không chỉ ảnh hưởng đến hệ xương mà còn ảnh hưởng đến hệ thần kinh hệ cơ. Các TCLS thay đổi tuỳ theo thời kỳ tiến triển của bệnh. |
1. NGUYÊN NHÂN GÂY CÒI XƯƠNG
1.1. Thiếu ánh sáng mặt trời
- Nhà ở chật chội, tối tăm.
- Tập quán kiêng khem:
+ Trẻ nhỏ trong tháng đầu thường nằm phòng kín, trẻ lớn thì giữ trẻ trong nhà không cho tiếp xúc với ánh sáng mặt trời.
+ Sự kiêng giữ quá mức của bà mẹ có thai và cho con bú.
- Mặc nhiều quần áo về mùa đông.
- Thời tiết: mùa đông, nơi nhiều sương mù, vùng công nghiệp nhiều khói bụi à cản trở việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời của trẻ.
1.2. Chế độ ăn
- Thiếu sữa mẹ nuôi con bằng sữa bò: tuy trong sữa bò hàm lượng canxi cao hơn trong sữa mẹ nhưng tỷ lệ Ca/P không cân đối nên khó hấp thu canxi.
- Trẻ ăn nước cháo hoặc bột quá sớm và nhiều (vì trong bột có nhiều a.phytic gây cản trở hấp thu calci ở ruột).
- Chế độ ăn thiếu dầu, mỡ (vitamin D tan trong mỡ).
1.3. Các yếu tố thuận lợi
- Tuổi: trẻ < 1 tuổi hay bị còi xương do hệ xương đang phát triển mạnh nhất.
- Trẻ đẻ non, đẻ thấp cân:
+ Do tích luỹ vitamin D và muối khoáng trong thời kì bào thai kém hơn, enzym chuyển hoá vitamin D cũng kém hơn.
+ Mà nhu cầu của trẻ này lại cao hơn.
- Trẻ mắc các bệnh nhiễm khuẩn: nhất là nhiễm khuẩn hô hấp, tiêu hoá.
- Trẻ bị các bệnh về gan mật: tắc mật bẩm sinh hay RL tiêu hoá kéo dài làm cản trở sự hấp thu vitamin D và Canxi.
- Màu da: trẻ da màu dễ bệnh còi xương hơn trẻ da trắng do da màu gây cản trở tổng hợp vitamin D.
2. CƠ CHẾ BỆNH SINH
- Ở thành ruột: tạo thuận lợi cho việc hấp thu calci, phospho do :
+ Sự tổng hợp một protein mang calci (CaBP-calcium binding protein) tại diềm bàn chải của TB biểu mô ruột.
+ Tăng tạo Canxi ATPase tại diềm bàn chải ruột.
- Ở xương: kích thích chuyển calci gắn vào xương nhờ hormon cận giáp.
- Ở thận: tăng tái hấp thu calci dưới ảnh hưởng của hormon cận giáp.
- Khi thiếu Vitamin D sẽ là giảm hấp thu Calci tại ruột, calci máu giảm làm tăng tiết hormon cận giáp trạng.
- Tình trạng cường giáp sẽ dẫn tới hai hậu quả:
+ Giảm tái hấp thu Phosphat ở ống thận à giảm Phosphat máu à gây ra các dấu hiệu RL chức năng hệ thần kinh như kích thích, vã mồ hôi.
+ Huy động Calci ở xương vào máu gây loãng xương.
3. TRIỆU CHỨNG
3.1. Các triệu chứng lâm sàng phụ thuộc vào thời kì của bệnh.
3.1.1. Các triệu chứng toàn thân
a. Các biểu hiện ở hệ thần kinh
- Các triệu chứng thần kinh xuất hiện sớm. Nhất là thể tiến triển cấp tính.
+ Trẻ quấy khóc, ngủ không yên giấc, hay giật mình do thần kinh bị kích thích.
+ Vã mồ hôi nhiều ngay cả khi trời mát, buổi đêm (mồ hôi trộm).
+ Do hai tình trạng trên à rụng tóc gáy (dấu hiệu chiếu liếm), mụn ngứa ở bụng, lưng.
- Đối với còi xương cấp có thể có các biểu hiện của hạ calci máu: cơn khóc lặng, hay nôn, nấc khi ăn. Tiếng thở rít thanh quản. Có thể co giật do hạ Calci máu.
b. Trẻ chậm phát triển vận động: chậm biết lẫy, bò
c. Trẻ chậm mọc răng
2.1.2. Các triệu chứng ở xương
- Thường xuất hiện muộn hơn.
- Tuỳ theo tuổi bị bệnh mà trẻ biểu hiện ở các xương khác nhau
a. Xương sọ
- Mềm xương sọ.
+ Dấu hiệu Craniotabes: Ấn nhẹ đầu ngón tay vào giữa xương thấy xương lõm xuống, khi rút ra xương lại trở lại như cũ (giống tay ta ấn vào quả bóng bàn)
+ Dấu hiệu chỉ có giá trị với trẻ > 3 tháng.
- Thóp rộng, bờ thóp mềm, chậm liền.
- Có bướu trán, đỉnh, chẩm.
b. Xương hàm
- Biến dạng xương hàm.
- Xương hàm dưới phát triển chậm.
- Nửa trên xương hàm trên úp quá mức à bẹp 2 bên hoặc vòm miệng sâu.
c. Răng
- Răng mọc chậm, lộn xộn.
- Men răng xấu và sâu.
d. Lồng ngực
- Lồng ngực biến dạng: có thể “ngực gà” hay ngực “hình chuông”.
- Chuỗi hạt sườn: do sụn sườn phì đại tạo nên. Sờ thấy phía trước ngực, có thể như 1 chuỗi tràng hạt.
- Rãnh Filatop-Harrison:
+ Là rãnh phía dưới vú, chạy chếch ra 2 bên.
+ Là hậu quả của bụng chướng và xương sườn bị mềm.
e. Xương cột sống gù, vẹo.
f. Xương chậu: hẹp.
g. Xương dài: Thường biểu hiện muộn hơn
- Các đầu xương phì đại thành vòng cổ tay, chân.
- Xương chi dưới bị cong: chân vòng kiềng hay chữ X.
2.1.3. Gân, cơ, dây chằng:
- Trương lực cơ giảm (cơ nhẽo, bụng to bè).
- Dây chằng lỏng lẻo.
2.1.4. Thiếu máu thiếu sắt:
- Xảy ra khi còi xương nặng.
- Biểu hiện: da xanh, gan lách to.
2.2. Cận lâm sàng:
2.2.1 Các biến đổi trong máu và nước tiểu:
- Phosphatase kiềm tăng: thường xuất hiện sớm (bình thường: 40 - 140 đơn vị).
- Phospho máu bình thường hoặc giảm nhẹ.
- Phospho niệu tăng (do sức tái hấp thu phosphat của ống thận giảm).
- Calci máu: bình thường hoặc giảm.
- Calci niệu: giảm.
- CTM: thiếu máu nhược sắc nhẹ do thiếu Fe.
- Ngoài ra, có thể có:
+ Định lượng 25-OH-D3 giảm và PTH giảm.
+ Dự trữ kiềm giảm, toan máu nhẹ.
+ Acid amin niệu tăng.
+ Citrat niệu giảm, toan máu nhẹ.
2.2.2. Các biểu hiện trên Xquang xương: các biến đổi này thường xuất hiện muộn hơn
- Chậm cốt hoá: các điểm cốt hoá xuất hiện muộn (dấu hiệu thường thấy).
- Xương chi: có bất thường của đầu xương như:
+ Điểm cốt hoá muộn.
+ Đầu xương to bè ra.
+ Đường cốt hoá nham nhở, lõm xuống.
+ Thân xương: loãng xương, mất chất vôi, có thể thấy gẫy xương.
- Xương sọ: chậm cốt hoá, sọ hẹp lại.
- Xương lồng ngực: có dấu hiệu nút chai.
- Xương cột sống: có thể thấy đường viền đôi ở cột sống.
BS. Đoàn Hằng
Bình luận từ Facebook
Phản hồi